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El término “enfermedades raras” acuña a un grupo de padecimientos que afectan a un pequeño número de personas o a una proporción reducida de la población. Actualmente se conocen cerca de 7 mil variantes de enfermedades raras, de las cuales aproximadamente un 80% son genéticas y la mitad de ellas afecta a sus portadores desde niños.
Por su parte María del Socorro Negrete Paz, presidente de la Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras (AMAER) y el doctor Jorge Ramírez Zenteno, médico especialista en Genética Médica, explicaron en una entrevista a esta casa editora la relevancia de estas enfermedades en la actualidad.
El doctor Jorge Ramírez explicó: “Las condiciones poco frecuentes de estas enfermedades son las que les dan ese término, las cuales se presentan en 1 entre menos de 2 mil personas; en México y el resto de América Latina no contamos con un número de estadística, por lo que es imposible saber exactamente cuántos casos haya”.
No obstante, este descalabro en cuanto a información viene a convertirse en una ventana de posibilidades, según explicó el doctor Ramírez, pues asociaciones como AMAER pueden ser de ayuda para un censo.
Sin embargo, a pesar de no existir un censo preciso de las enfermedades, existen los llamados puntos de concentración, en donde se detectan los sectores en donde se presta más a que una enfermedad rara se presente en la población.
“El CRIT Chihuahua, así como el Hospital Infantil fungen como centros de revisión en donde se identifican estos puntos de concentración. Sin embargo estos puntos me sirven para saber que hay mayor número de casos de la enfermedad de Fabry en estados como Chihuahua, mientras que la enfermedad de Gaucher se presenta más al sur”.
Por su parte, Socorro Negrete señala que al existir este tipo de problemas, las asociaciones como AMAER vienen a cumplir una función social fundamental para los pacientes, quienes en muchas ocasiones desconocen completamente el camino que deben seguir para tratarlas.
“Estas asociaciones son con el propósito de dar a conocer, tanto a la población como al sector médico, estos tipos de padecimientos, con el fin de dar un diagnóstico temprano a estos trastornos”.
De igual manera, hay sectores de la población que pueden presentar riesgos de padecimiento de estas enfermedades, los cuales aún continúan siendo vulnerables, tal es el caso de la etnia rarámuri, o los menonitas, quienes tienen sectores que son completamente cerrados.
“Las organizaciones que existen hoy en Chihuahua, que buscan apoyar a las personas que pasan por estos padecimientos, están muy bien consolidadas, sin embargo aún falta este acercamiento con esos sectores; lo ideal sería que hubiera un representante de cada etnia en las asociaciones, pero aún se está trabajando en ello”.
La importancia de esto radica en que al ser enfermedades que se pueden transmitir incluso por herencia, pueden causar una afectación demográfica en grupos que generalmente se cierran a los demás.
“Muchas veces el cerramiento de estas comunidades dificulta la penetración de las asociaciones para buscar afectaciones por estas enfermedades. Entonces el primer paso sería buscar acercar a ese tipo de grupos, buscar su concientización, reclutar a personas que nos puedan ayudar a facilitar este acercamiento”.
El doctor Ramírez explica que muchas de estas enfermedades son recesivas, por lo que necesitan de los genes de papá y de mamá para manifestarse, y al ser estos grupos tan consanguíneos, a causa de su número de pobladores, causa que se puedan presentar estos casos.
“En las comunidades que están más retiradas, es probable que haya más casos, pero es difícil de saber”.
Por su parte, la presidente de la asociación AMAER explica que en otras regiones de México se ha logrado hacer una conexión con los pueblos indígenas a través del diálogo, compartiendo experiencias y exponiendo la importancia de darle la debida atención.
“En esas comunidades se busca establecer un puente de conexión, que termina siendo la entrada para poder penetrar y llevarlos a una atención clínica adecuada, con el fin de dar un tratamiento integral”.
En su experiencia Socorro postula como el acercamiento empático la mejor forma de llegar a estos grupos, pues al lograr que una persona acepte la ayuda, los demás irán aceptando, al darse cuenta de la mejoría que pueden recibir.
Aunque el trabajo por realizar aún es mayúsculo, tanto Socorro Negrete como el doctor Jorge Ramírez, así como muchos más miembros y líderes de asociaciones, siguen trabajando para buscar una mayor calidad de vida para las personas que padecen estas llamadas “enfermedades raras”.
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