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En la actualidad, se estima que uno de cada 3,600 nacidos, en el mundo, presenta distrofia muscular de Duchenne, condición que en México, fue reconocida recientemente dentro de las enfermedades raras, sin embargo, se estima que más de la mitad de los casos no están diagnosticados, afirmó el doctor Luis Carlos Beristain.
Este tipo de distrofia se caracteriza por una debilidad muscular degenerativa, que puede llevar a paralizar los músculos esqueléticos, provocar insuficiencia cardiaca y pulmonar, y muerte prematura, incluso antes de los 20 años de edad.
En el marco del XXXII Congreso de la Sociedad Mexicana de Neurología Pediátrica, el Dr. Juan Carlos Beristáin explicó que desafortunadamente la gran mayoría de estos casos no son diagnosticados, o el diagnóstico es tardío, lo que reduce las posibilidades de que el niño o niña tenga buenos resultados con el tratamiento y por ende su esperanza de vida, se reduce a los 18 años.
Señaló que está enfermedad no tiene cura, sin embargo se puede sobrellevar mediante tratamiento, y terapias para estimular los músculos.
Esta enfermedad tiene origen genético y se presenta más en varones. "La enfermedad provoca debilidad y es degenerativa, por lo que al no detectarse, la situación es más preocupante, debido a que el niño no adquiere habilidades"
Indicó que las enfermedades raras son aquellas que ocurren "o se presentan en muy pocas personas, por cada miles de habitantes".
Y en este sentido, agregó que el desconocimiento de la enfermedad impacta desafortunadamente en el diagnóstico, pues se puede pasar por alto y no detectarse.
Expuso que con el reciente reconocimiento en México como enfermedad rara, se da un avance importante.
Explicó que la distrofia de Duchenne va disminuyendo al músculo de manera progresiva, y aunque algunas personas pueden presentar algunos síntomas hay quienes son asintomáticas de inicio.
El especialista explicó que la enfermedad de Duchenne, "es una enfermedad genética que está condicionada más al sexo masculino por los cromosomas X".
Señaló que al encontrarse en el cromosoma X, existe relación directa con la fuerza o en este caso, se presenta debilidad a lo largo de la vida de la persona.
Agregó que esto ocurre principalmente en las etapas de adolescencia, por lo que señaló es de gran importancia e indispensable el asesoramiento genético.
El entrevistado añadió que es muy importante la concienciación a pediatras y médicos generales pues muchas veces los médicos generales son los habilitadores que se encargan de ver a los pequeños, y ocurre que por desconocimiento de la enfermedad se define como problema de causa.
Añadió que muchas veces se va "justificando" el retraso en el desarrollo de las habilidades físicas de los pequeños, al creer que se trata de un problema de crianza, y que el niño o niña, simplemente no quiere caminar, por ejemplo.
Sin embargo, muchas veces no es que no quiera, sino que no puede, como en el caso de la enfermedad de Duchenne.
"En este caso es un fenómeno real de debilidad, como lo señala su nombre, es una distrofia muscular y es muy importante en este momento detectarlo".
Añadió que "no hay una cura absoluta", en México no existen los tratamientos pero sí las medidas de soporte que finalmente ayudan a mejorar o impactar directamente la modificación de la enfermedad.
"Hay algunos tratamientos que ayudan como medidas de soporte, y al final de cuentas también logran modificar la calidad de vida".
Puntualizó que" mientras justifiquemos de una manera incorrecta los retrasos en el desarrollo, más tarde comenzará un tratamiento”.
Añadió que Duchenne es una enfermedad que no está cubierta por el tamizaje al momento de nacimiento, que normalmente se realiza, porque es una enfermedad muy específica que requiere de pruebas musculares para diagnosticarla.
Por último invitó a padres y madres que tengan dudas sobre el desarrollo de sus hijos, si no se ponen de pie o no se sientan, acudan a ser valorados.
Recordó que no diagnosticar va causando que el niño no "gane habilidades" por ello, extendió la invitación para acercarse con sus pediatras y médicos generales.
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