El contexto familiar de las personas con discapacidad, juega un papel esencial en el proceso de formación para que las personas se desarrollen de manera integral, socialicen y expresen sus sentimientos, aseguró Mónica Lizeth Ornelas especialista en Piscología Industrial, quien impartió la conferencia “Enfermedades Raras e Inclusión” dentro de la Primera Jornada Internacional del Docente en Educación Especial de Claustro Universitario de Chihuahua.
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Mónica Lizeth Ornelas, expuso, que desde hace tiempo no existen apoyos reales por parte de instituciones públicas para enfermedades denominadas “raras” entre las que se encuentra el síndrome de discapacidad intelectual relacionado con DYRK 1A se caracteriza por una discapacidad intelectual que incluye un deterioro del desarrollo del habla, un trastorno del espectro autista que incluye problemas de conducta ansiosa y/o estereotípica y microcefalia.
Señaló que existen muchos casos sobre este tipo de “Enfermedades Raras”, pero citó el caso de su hijo de nombre Ragnar, a quien no le daban un diagnóstico adecuado, hasta que le explicaron que había este tipo de enfermedades que está asociado con el síndrome de down porque se aloja en cromosoma 21.
Los estudios que existen al respecto son, de desinformación al respecto y que el camino es largo para poder conocer este tipo de síndrome, como otras enfermedades que no tienen un nombre de manera específica y por eso se les llama así a lo que es extraño, agregó.
No existe, dijo, hasta el momento clínicas especializadas en el tratamiento de “Enfermedades Raras” “Huérfanas” o “Poco Frecuentes”, en su mayoría son de origen genético y son definidas estadísticas como 5 o menos casos por cada 10 mil habitantes en el mundo, en el caso de su hijo Ragnar, fue el caso número 287 en el mundo y ahora ya son 500 familias registradas.
Explicó que hace falta mayor apoyo de investigación sobre estos casos, porque no no son visibles, ni dentro de las políticas públicas, por lo que se deben de dar a conocer estos casos, para que sean visibles en los gobiernos y se empiecen a contemplar ya como “Enfermedades Raras”.
Por último, señaló, que quienes se encuentran en este tipo de afección genética, deben de ser estudiados por personal médico, para generar un antecedente, y así poder tener un registro de cada uno de los casos, porque además el servicio que se ofrece ahora es hasta el momento inhumano, al ser las personas con discapacidad una minoría en la atención a la salud.
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